Il CNS collabora con il Reparto di Biochimica e biologia molecolare clinica del Dipartimento di Ematologia, oncologia e medicina molecolare nel progetto per lo screening nei donatori di sangue per la presenza del deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) e di sferocitosi ereditaria (HS) e valutazione della lesione da conservazione delle emazie per trasfusione normali e con difetto congenito.

La presenza di difetti congeniti eritrocitari come il deficit di G6PD e la sferocitosi ereditaria, che è noto possono essere causa di anemia emolitica acuta o cronica, può influire in maniera determinante sulla sopravvivenza post trasfusionale dei globuli rossi conservati, ridurla drasticamente e dare luogo ad emolisi intravasale soprattutto in presenza di altri fattori scatenanti quali terapie farmacologiche, infezioni, febbre, alimenti. Dal momento che la sopravvivenza eritrocitaria è strettamente correlata allo stato metabolico ed allo stato fisico della membrana dei globuli rossi, l'indebolimento dei sistemi antiossidanti intracellulari, come in presenza di un deficit di G6PD, l'aumentata suscettibilità allo stress ossidativo e alla denaturazione delle proteine di membrana, come nella sferocitosi ereditaria, possono innescare ed accelerare quella serie di eventi che intercorrono fra l'invecchiamento eritrocitario e l’evento emolitico, con serie problematiche a carico del paziente trasfuso.

Alla luce di queste osservazioni la ricerca si propone di effettuare uno screening sui donatori, afferenti al Centro Trasfusionale della Università di Roma La Sapienza, per la presenza di portatori del difetto di G6PD e di difetti della membrana eritrocitaria riconducibili a sferocitosi ereditaria. Verranno sottoposti a screening per il dosaggio dell’attività enzimatica G6PD e per il test di fragilità osmotica tutti i donatori del Centro Trasfusionale dell’Università di Roma La Sapienza per un periodo di 6-12 mesi e nei soggetti portatori di deficit di G6PD verrà effettuata la caratterizzazione molecolare mediante analisi genica mentre nei soggetti positivi al test di fragilità verranno effettuati i test di conferma con la caratterizzazione del difetto molecolare mediante analisi strutturale della membrana eritrocitaria.

La ricerca si propone inoltre di studiare i meccanismi che sono alla base del precoce invecchiamento di tali cellule, investigando sia a livello strutturale che reologico il comportamento degli eritrociti e indagando il danno ossidativo prodotto durante l’invecchiamento in vitro indotto dalla conservazione. Verranno studiate le modificazioni reologiche, morfologiche, strutturali e metaboliche di emazie per trasfusione, conservate in soluzione preservante, dal tempo 0 fino a 42 giorni di conservazione, secondo le procedure standard. Lo studio riguarderà sia le emazie di donatori normali che quelle di donatori con difetto congenito metabolico o strutturale, individuati con lo screening e successivamente caratterizzati.

Trasferibilità dei risultati prodotti

I risultati di questa ricerca permetteranno di:

• approfondire le conoscenze sui meccanismi che sono alla base della lesione da conservazione fornendo nuovi parametri strutturali e funzionali indicativi della reale vitalità delle cellule trasfuse;  
• dare indicazioni sulla possibilità e l’efficacia di trasfondere emazie con difetti congeniti, dirimendo un problema che si presenta nei paesi mediterranei in quelle zone con alta incidenza di tali difetti;
• valutare l’opportunità e la rilevanza, a fini trasfusionali, di introdurre uno screening dei donatori per la presenza di tali difetti congeniti per evitare l’emolisi post trasfusionale nei riceventi;
• definire la possibilità di emolisi post trasfusionale nei riceventi in relazione al tempo di conservazione.