La Trombocitemia Essenziale (ET) e la Policitemia Vera (PV) sono due malattie ematologiche ad andamento cronico che colpiscono le cellule staminali emopoietiche (quelle cellule del midollo osseo da cui si sviluppano tutte le cellule mature che circolano nel sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine).
Tradizionalmente, la ET e la PV  sono considerate malattie rare (in Europa  2-3 casi ogni  100.000 abitanti per anno) , ma dalla scoperta  della mutazione genetica che le caratterizza (a carico del gene JAK2) avvenuta nel 2005, è divenuto più facile identificarle e stanno perciò perdendo la “rarità”  con l’aumentare  del numero di casi identificati ogni anno.
La caratteristica principale di queste malattie, cosiddette mieloproliferative croniche, è una crescita persistente ed incontrollata del numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi o delle piastrine. Il paziente che ne è affetto conduce una vita pressoché normale da un punto di vista clinico, ma può andare incontro a serie complicanze, in particolare trombosi o emorragie.

La trombosi si verifica quando si forma all'interno di una vaso sanguigno (arteria o vena) un piccolo coagulo di sangue che aderisce alla sua parete impedendo in modo parziale o completo il flusso del sangue.
Il coagulo prende il nome di trombo. Tra gli eventi trombotici, l’infarto del miocardio e gli eventi vascolari cerebrali rappresentano le cause più frequenti di morbilità e mortalità in questi pazienti.
Per prevenire questi eventi, in generale i pazienti vengono trattati con farmaci antiaggreganti (come l’aspirina), o chemioterapici che inibiscono a livello midollare la produzione in eccesso di cellule, ma i meccanismi che sono alla base della maggiore esposizione al rischio di trombosi  non sono ancora del tutto chiari.

“E’ molto importante comprendere i meccanismi che rendono i pazienti suscettibili a questi eventi per perfezionare le terapie, limitando l’uso di farmaci antiaggreganti  a favore di terapie specifiche e mirate, come ad esempio i farmaci molecolari che agiscono direttamente sul bersaglio genetico” spiega Marina  Marchetti , del Centro di Emostasi e Trombosi degli Ospedali Riuniti di Bergamo.
 La ricercatrice ha condotto, in collaborazione con il Cardiovascular Research Institute dell’Università di  Maastricht, in Olanda, uno studio che è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista Blood.

“ In questo studio abbiamo esaminato” spiega la ricercatrice, “campioni di plasma di pazienti con ET e  PV con un test che valuta la  generazione di trombina, in diverse condizioni sperimentali. Generalmente nei pazienti con ET e PV i livelli di anticoagulanti naturali come la proteina C sono alterati. Quello che è emerso dal nostro studio  è che tali alterazioni inducono nel plasma una resistenza alla Proteina C attivata.  Tale anomalia è caratterizzata da una ridotta risposta anticoagulante del sangue  ed è associata con un maggiore rischio di trombosi. La scoperta di questa caratteristica del plasma potrebbe suggerire  nuovi possibili target terapeutici per prevenire gli eventi trombotici  in questi pazienti.”

Il Centro di Emostasi e Trombosi degli Ospedali Riuniti di Bergamo, parte dell'USC di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale diretto dalla dott.ssa Anna Falanga, Presidente del Consiglio Direttivo dei Sottocomitati Scientifici dell’International Society of Thrombosis and Haemostasis (ISTH), possiede  un laboratorio specializzato nella diagnosi e ricerca sulle patologie rare della coagulazione.  Composto attualmente da otto ricercatori e un tecnico, tale laboratorio possiede un’esperienza ventennale nel campo dell’emostasi, e una produzione scientifica che gli ha permesso di ottenere numerosi riconoscimenti sia a livello nazionale che internazionale.

Il centro di Emostasi e Trombosi sta inoltre organizzando la Quinta edizione della Conferenza Internazionale su Trombosi e Cancro, che si terrà a Stresa, il 23-25 aprile prossimi, e che vedrà la partecipazione dei maggiori esperti italiani e stranieri (http://www.icthic.com/).
Per quanto riguarda l’attività clinica, il Centro oggi segue oltre mille pazienti in terapia anticoagulante e quasi altrettanti affetti da patologie emorragiche e trombotiche, ed inoltre svolge attività di consulenza nel  campo della coagulazione per pazienti degli altri reparti degli Ospedali Riuniti di Bergamo, e per pazienti di altri enti.

Per informazioni:  marina.r.marchetti@gmail.com