Il 17 aprile si celebra la Giornata Mondiale dell’Emofilia, dedicata quest’anno a tutte le malattie della coagulazione: “Le molte facce dei disordini della coagulazione: uniti per garantire a tutti cure adeguate” recita lo slogan scelto dalla World Federation of Emophilia (WFE). L’Emofilia, la malattia di von Willebrand e altri disordini caratterizzati dalla mancanza di alcune proteine (definite fattori ) plasmatiche, impediscono in chi ne è affetto la normale coagulazione del sangue. Gli emofilici, in particolare, possono andare incontro ad imprevedibili emorragie interne in seguito a ferite apparentemente minori. Emorragie alle articolazioni e ai muscoli causano dolore acuto e disabilità. Emoragie agli organi maggiori come ad esempio il cervello, possono causare anche la morte.
Si tratta di una malattia rara, la prevalenza per l’Emofilia A è di 4,8 pazienti su 100.000 abitanti, mentre per l’Emofilia B è di 1 pazienti su 100.000 abitanti. In Italia sono stati diagnosticati oltre 6.600 casi di MEC.
Il trattamento, consiste nella terapia sostitutiva, cioè nella somministrazione endovenosa del fattore mancante, eseguita in genere dal paziente o dai suoi familiari al momento dell’insorgenza dell’emorragia o in profilassi. Fino a pochi anni fa l’unico modo per ottenere questi fattori era quello di concentrarli partendo dal plasma di molti donatori; oggi sono disponibili tecniche di ingegneria genetica che permettono di ottenere fattori di sintesi (cosiddetti ricombinanti).
Oggi un’intera nuova generazione di emofilici, grazie alla disponibilità del trattamento sostitutivo e alle conoscenze cliniche acquisite con la ricerca (anche grazie all’opera svolta dall’AICE), “potrebbe” vivere una situazione rassicurante dal punto di vista medico: l’aspettativa di vita è, infatti, sovrapponibile a quella della popolazione generale. Tuttavia, questo non è sempre accompagnato da una serenità nello svolgere i gesti quotidiani e da una piena integrazione dal punto di vista sociale.
Esistono delle criticità soprattutto per quanto concerne l’accesso alle cure. In Italia si osserva una estrema variabilità territoriale nell’offerta assistenziale ai pazienti con malattie emorragiche congenite (MEC). Questi, sono costretti spesso a spostarsi da una regione all’altra per mancanza di un omogeneo livello di assistenza inter-regionale e a sostenere i costi socio-sanitari. Per ovviare a tale disomogeneità, la Federazione degli Emofilici Italiani (FedEmo) si è fatta promotrice, attraverso la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni, dell’avvio di un percorso per la definizione dei requisiti minimi strutturali tecnologici ed organizzativi e di Linee Guida per l’accreditamento istituzionale dei Centri e Servizi per la diagnosi e la cura delle MEC sul territorio nazionale.
La giornata mondiale dell’Emofilia viene celebrata fin dal 1989 nel giorno di nascita del fondatore della World Federation of Emophilia (WFE), Frank Schnabel, che ha dedicato la propria vita a cercare di migliorare le cure per i pazienti emofilici. Era affetto da una grave forma di emofilia A e nel corso di un meeting della “Società internazionale della riabilitazione e disabilità” a Copenaghen riferendosi ai delegati disse:" migliorare la vita di un solo malato di emofilia è già un motivo sufficiente per essere giunto fin qui a Copenaghen. Siamo qui per organizzare il sostegno a centinaia di migliaia di emofilici attraverso la creazione di una organizzazione che lavorerà in collaborazione con le società scientifiche per accelerare i passi verso un trattamento della malattia o la sua cura". Quel giorno venne fondata la WFE, massima organizzazione internazionale che contribuisce alla divulgazione e alla ricerca sull'emofilia organizzando numerosi congressi scientifici in tutto il mondo e promuovendo attivamente progetti umanitari di sostegno ai Paesi in via di sviluppo.
In Italia, alcune tra le associazioni locali daranno vita ad iniziative di divulgazione sul proprio territorio. Saranno presenti i tradizionali banchetti informativi presenti nelle piazze di alcune città (Verona, Vicenza, Brescia-Iseo) e verranno organizzati incontri pubblici e tavole rotonde .
In Toscana, Piemonte e Trentino verrà realizzata un’iniziativa pilota per veicolare, attraverso una gara di orienteering rivolta ai ragazzi in età scolastica, l’informazione sulla malattia.
In Molise, nella città di Termoli, verrà inaugurato il Centro regionale per la cura dell’Emofilia.
Con questa apertura, tutte le regioni italiane (ad esclusione di Basilicata e Val D’Aosta) potranno vantare almeno un centro di cura specialistico.
